Cos’è lo Screening Neonatale Esteso (SNE)?

È un programma di prevenzione sanitaria che permette di individuare nei neonati, entro poche ore dalla nascita, 40 malattie metaboliche congenite che possono causare disabilità mentali e fisiche, gravi danni permanenti agli organi e, in alcuni casi, perfino la morte. Si tratta di patologie che colpiscono in Italia, ogni anno, circa 1 neonato ogni 1.500, cioè circa 500 bambini.

Dal 2016, con l’entrata in vigore della Legge 167, lo SNE viene effettuato gratuitamente per ogni nuovo nato in Italia. L’introduzione della Legge 167 è stato un passo fondamentale per abolire le fortissime disparità che prima esistevano tra le diverse Regioni e tra i diversi Centri Nascita, anche in termini di malattie analizzate; basti pensare che nel 2015 solo un neonato su due è stato sottoposto allo SNE.

Questo semplice test:

  • è una fondamentale attività di pediatria preventiva

  • non ha controindicazioni perché non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino

  • è gratuito, perché un diritto di tutti i bambini nati in Italia dal 2016, stabilito dalla Legge 167.

Perché è importante?

Lo SNE permette di identificare tempestivamente malattie altrimenti molto difficili da riconoscere, che in genere peggiorano molto in fretta. Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente e, in particolare, prima della comparsa dei sintomi, è fondamentale per prevenire danni irreversibili all’organismo, migliorare significativamente la qualità di vita dei bambini colpiti da queste malattie e offrire loro una speranza di sopravvivenza concreta.

 

Come funziona lo SNE?

Lo SNE ha inizio con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra la 48° e la 72° ora di vita, da parte del personale sanitario esperto, prima della dimissione dal Centro Nascita.

Il campione di sangue viene quindi tempestivamente inviato al Centro di Screening Neonatale di riferimento dove viene sottoposto ai test di laboratorio necessari (per sapere quale sia il Centro di Screening della propria Regione è possibile consultare il sito www.simmesn.it).

Non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Alle famiglie viene consegnata, da un Operatore/Medico del Centro Nascita, un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati e l’elenco delle malattie che vengono identificate.

In genere il Centro di Screening Neonatale non comunica alle famiglie gli esiti negativi, cioè l’assenza di patologie, perché in questo caso il bambino non presenta nessuna delle malattie prese in esame.

I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto in ogni momento con il Centro di Screening o con il Centro Nascita per avere informazioni.

Cosa succede se dallo screening emerge un sospetto di malattia?

Se l’esito del test di laboratorio effettuato dal Centro di Screening Neonatale suggerisce la presenza di una malattia fra quelle indagate, la famiglia viene contattata telefonicamente e riceve tutte le indicazioni sul percorso a cui il neonato verrà sottoposto.

Se la patologia individuata richiede un intervento clinico e terapeutico immediato, si provvede tempestivamente ad effettuare tutte le analisi necessarie per la conferma della diagnosi presso il Centro clinico di competenza.

Se non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, al Centro Nascita viene effettuato un nuovo prelievo di sangue dal tallone del neonato, per procedere con un secondo test di laboratorio presso il Centro di Screening Neonatale.

Può accadere infatti che il primo test risulti erroneamente positivo a causa dell’estrema sensibilità dell’apparecchiatura utilizzata per l’analisi, ma anche, a causa di un basso peso del bimbo alla nascita, di una bassa età gestazionale o dell’assunzione di alcuni farmaci.

Nel caso in cui anche il secondo test di laboratorio abbia esito positivo, confermando quindi il risultato del primo, il neonato viene indirizzato al Centro clinico di competenza per le analisi diagnostiche di conferma della patologia

Nel caso in cui la diagnosi di malattia venga confermata, il centro clinico di riferimento prende in carico il neonato per iniziare le terapie farmacologiche e/o dietetiche opportune ed effettuare tutte le ulteriori analisi necessarie.

Il percorso screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare

Lo screening neonatale è un processo che si compone di più fasi: dalla raccolta di qualche goccia di sangue, all’esecuzione dei test di laboratorio, ed infine, alla presa in carico e trattamento immediato dei neonati affetti, in un vero e proprio percorso assistenziale.

Per questo, lo screening neonatale coinvolge diverse figure professionali e specialisti esperti tra cui tecnici di laboratorio, chimici, biologi, genetisti, personale amministrativo, infermieri, dietisti e/o farmacologi, psicologi, medici esperti in disturbi metabolici, pediatri, neonatologi, ginecologi, medici di base.

 

Fonti

https://www.simmesn.it/it/societa-italiana-simmesn/lo-screening-neonatale.html

http://www.aismme.org/infoscreening.asp

http://www.aismme.org/nuovo/screening.asp

 

L’ECCELLENZA ITALIANA

Oggi l’Italia, grazie alla legge 167/2016* che ha introdotto per tutti i neonati lo Screening Neonatale Esteso che individua oltre 40 malattie con diagnosi immediata alla nascita, è tra i Paesi più virtuosi al mondo nell’ambito della medicina preventiva. Non solo: il pannello di patologie esaminato è il numero in assoluto più consistente dopo quello statunitense.

L’Italia è all’avanguardia in questo campo ma è importante volgere lo sguardo a possibili miglioramenti e passi in avanti, come la possibilità di inserire nel pannello di screening  neonatale ulteriori patologie per cui esiste un trattamento terapeutico in fase avanzata di sperimentazione clinica o una cura efficace  che, anche se non del tutto risolutiva, può cambiare la storia naturale della malattia e di conseguenza la qualità di vita del piccolo paziente (es. malattie lisosomiali, leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia, immunodeficienze primitive  e SMA) come da indicazione introdotta dalla Legge 167/2016 e l’emendamento 544 alla Finanziaria 2018.

*Decreto ministeriale 13 ottobre 2016 recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, pubblicato in Gazzetta Ufficiale (Serie Generale n. 267 del 15-11-2016)

Cos’è lo Screening Neonatale Esteso (SNE)?

È un programma di prevenzione sanitaria che permette di individuare nei neonati, entro poche ore dalla nascita, 40 malattie metaboliche congenite che possono causare disabilità mentali e fisiche, gravi danni permanenti agli organi e, in alcuni casi, perfino la morte. Si tratta di patologie che colpiscono in Italia, ogni anno, circa 1 neonato ogni 1.500, cioè circa 500 bambini.

Dal 2016, con l’entrata in vigore della Legge 167, lo SNE viene effettuato gratuitamente per ogni nuovo nato in Italia. L’introduzione della Legge 167 è stato un passo fondamentale per abolire le fortissime disparità che prima esistevano tra le diverse Regioni e tra i diversi Centri Nascita, anche in termini di malattie analizzate; basti pensare che nel 2015 solo un neonato su due è stato sottoposto allo SNE.

Questo semplice test:

  • è una fondamentale attività di pediatria preventiva
  • non ha controindicazioni perché non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino
  • è gratuito, perché un diritto di tutti i bambini nati in Italia dal 2016, stabilito dalla Legge 167.

Perché è importante?

Lo SNE permette di identificare tempestivamente malattie altrimenti molto difficili da riconoscere, che in genere peggiorano molto in fretta. Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente e, in particolare, prima della comparsa dei sintomi, è fondamentale per prevenire danni irreversibili all’organismo, migliorare significativamente la qualità di vita dei bambini colpiti da queste malattie e offrire loro una speranza di sopravvivenza concreta.

 

Come funziona lo SNE?

Lo SNE ha inizio con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra la 48° e la 72° ora di vita, da parte del personale sanitario esperto, prima della dimissione dal Centro Nascita.

Il campione di sangue viene quindi tempestivamente inviato al Centro di Screening Neonatale di riferimento dove viene sottoposto ai test di laboratorio necessari (per sapere quale sia il Centro di Screening della propria Regione è possibile consultare il sito www.simmesn.it).

Non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Alle famiglie viene consegnata, da un Operatore/Medico del Centro Nascita, un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati e l’elenco delle malattie che vengono identificate.

In genere il Centro di Screening Neonatale non comunica alle famiglie gli esiti negativi, cioè l’assenza di patologie, perché in questo caso il bambino non presenta nessuna delle malattie prese in esame.

I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto in ogni momento con il Centro di Screening o con il Centro Nascita per avere informazioni.

Cosa succede se dallo screening emerge un sospetto di malattia?

Se l’esito del test di laboratorio effettuato dal Centro di Screening Neonatale suggerisce la presenza di una malattia fra quelle indagate, la famiglia viene contattata telefonicamente e riceve tutte le indicazioni sul percorso a cui il neonato verrà sottoposto.

Se la patologia individuata richiede un intervento clinico e terapeutico immediato, si provvede tempestivamente ad effettuare tutte le analisi necessarie per la conferma della diagnosi presso il Centro clinico di competenza.

Se non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, al Centro Nascita viene effettuato un nuovo prelievo di sangue dal tallone del neonato, per procedere con un secondo test di laboratorio presso il Centro di Screening Neonatale.

Può accadere infatti che il primo test risulti erroneamente positivo a causa dell’estrema sensibilità dell’apparecchiatura utilizzata per l’analisi, ma anche, a causa di un basso peso del bimbo alla nascita, di una bassa età gestazionale o dell’assunzione di alcuni farmaci.

Nel caso in cui anche il secondo test di laboratorio abbia esito positivo, confermando quindi il risultato del primo, il neonato viene indirizzato al Centro clinico di competenza per le analisi diagnostiche di conferma della patologia

Nel caso in cui la diagnosi di malattia venga confermata, il centro clinico di riferimento prende in carico il neonato per iniziare le terapie farmacologiche e/o dietetiche opportune ed effettuare tutte le ulteriori analisi necessarie.

Il percorso screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare

Lo screening neonatale è un processo che si compone di più fasi: dalla raccolta di qualche goccia di sangue, all’esecuzione dei test di laboratorio, ed infine, alla presa in carico e trattamento immediato dei neonati affetti, in un vero e proprio percorso assistenziale.

Per questo, lo screening neonatale coinvolge diverse figure professionali e specialisti esperti tra cui tecnici di laboratorio, chimici, biologi, genetisti, personale amministrativo, infermieri, dietisti e/o farmacologi, psicologi, medici esperti in disturbi metabolici, pediatri, neonatologi, ginecologi, medici di base.

 

Fonti

https://www.simmesn.it/it/societa-italiana-simmesn/lo-screening-neonatale.html

http://www.aismme.org/infoscreening.asp

http://www.aismme.org/nuovo/screening.asp

 

L’ECCELLENZA ITALIANA

Oggi l’Italia, grazie alla legge 167/2016* che ha introdotto per tutti i neonati lo Screening Neonatale Esteso che individua oltre 40 malattie con diagnosi immediata alla nascita, è tra i Paesi più virtuosi al mondo nell’ambito della medicina preventiva. Non solo: il pannello di patologie esaminato è il numero in assoluto più consistente dopo quello statunitense.

L’Italia è all’avanguardia in questo campo ma è importante volgere lo sguardo a possibili miglioramenti e passi in avanti, come la possibilità di inserire nel pannello di screening  neonatale ulteriori patologie per cui esiste un trattamento terapeutico in fase avanzata di sperimentazione clinica o una cura efficace  che, anche se non del tutto risolutiva, può cambiare la storia naturale della malattia e di conseguenza la qualità di vita del piccolo paziente (es. malattie lisosomiali, leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia, immunodeficienze primitive  e SMA) come da indicazione introdotta dalla Legge 167/2016 e l’emendamento 544 alla Finanziaria 2018.

*Decreto ministeriale 13 ottobre 2016 recante “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, pubblicato in Gazzetta Ufficiale (Serie Generale n. 267 del 15-11-2016)